Síndrome de Williams: es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 7. La región delecionada, localizada en la posición 11.23 (7q11.23), es denominada región crítica del Síndrome de Williams. Esta región incluye más de 20 genes, de los cuales tan solo unos pocos han sido identificados y relacionados con el Síndrome de Williams, mientras que en la mayoría de dichos genes aún no se ha logrado establecer esa relación.
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee más de 158 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y 1400 genes, entre los que cabe destacar a aquellos pertenecientes al cluster Homeobox A.
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